Man

Guillermo R. Lay-Son Rodríguez

PROFESOR ASISTENTE

UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO

Santiago, Chile

Líneas de Investigación


Anomalías congénitas, enfermedades genéticas, rearreglos cromosómicos/genómicos

Educación

  •  Médico Cirujano, Universidad de Santiago de Chile. Chile, 2001
  •  Especialista en Genética Clínica, Universidad de Chile. Chile, 2006
  •  Magíster en Ciencias Médicas, Universidad de Chile. Chile, 2008
  •  Maladies Osseuses Constitutionnelles, Université Paris-Descartes. Francia, 2015
  •  Educación en Docencia Clínica, Universidad del Desarrollo. Chile, 2011

Experiencia Académica

  •   Profesor Asistente Jornada Parcial

    Universidad del Desarrollo

    Santiago, Chile

    Diciembre 2008 - Marzo 2016

Experiencia Profesional

  •   Docente Part Time

    Centro de Genética y Genómica, Facultad de Medicina Clínica Alemana - Universidad del Desarrollo

    Santiago, Chile

    Enero 2008 - A la fecha

  •   Genetista Clínico

    Hospital Padre Hurtado

    Santiago, Chile

    Diciembre 2008 - Sin Información

  •   Genetista Clínico

    Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna

    Santiago, Chile

    Octubre 2007 - Marzo 2012

Premios y Distinciones

  •   Premio al mejor trabajo publicado, en categoría General, en la Revista Chilena de Pediatría (RChP)

    SOCIEDAD CHILENA DE PEDIATRIA

    Chile, 2014

    Premio al mejor trabajo publicado, en categoría General, en la Revista Chilena de Pediatría (RChP) el trabajo titulado "Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística", publicado en Rev Chil Pediatr 2014; 85 (4): 448-454. Premio recibido durante el "55 Congreso Chileno de Pediatría"

  •   Premio Dr. Alfredo Commentz Löffler 2012, segundo lugar en categoría general a los mejores trabajos presentados en el “52 Congreso Chileno de Pediatría”

    SOCIEDAD CHILENA DE PEDIATRIA

    Chile, 2012

    Premio Dr. Alfredo Commentz Löffler 2012, segundo lugar en categoría general a los mejores trabajos presentados en el “52 Congreso Chileno de Pediatría”, por “Búsqueda de nuevas mutaciones del gen CFTR en pacientes chilenos con fibrosis quística mediante secuenciación de última generación”, Lay-Son G, Vásquez M, Puga A, Manque P, Repetto G.

  •   Premio SER 2011, al mejor trabajo en extenso del 44 Congreso de la Sociedad Chilena de Enfermedades Respiratorias (SER)

    Sociedad Chilena de Enfermedades Respiratorias (SER)

    Chile, 2011

    Premio SER 2011, al mejor trabajo en extenso del 44 Congreso de la Sociedad Chilena de Enfermedades Respiratorias (SER), por: "Expandiendo el espectro mutacional en pacientes Chilenos con Fibrosis Quística”, Vásquez M, Lay-Son G, Vial F, Boza ML, Contreras I, Lozano J, Zenteno D, Repetto G.

  •   Premio al mejor artículo publicado en la Revista Hospital Clínico Universidad de Chile en el año 2007

    HOSPITAL CLINICO UNIVERSIDAD DE CHILE

    Chile, 2007

    Premio al mejor artículo publicado en la Revista Hospital Clínico Universidad de Chile en el año 2007 por: Lay-Son G, Pardo RA; Tenhamm T; Recabal P; Rebolledo C; Parra J; Ojeda N; Navarrete MF; Muñoz P; Muñoz MJ; Espina P; Dib M; Aranda W. Conocimiento y uso de ácido fólico periconcepcional en un grupo de adolescentes puérperas en Chile. Revista HCUCh 2007; 18: 11 - 8


 

Article (19)

Partial microduplication in the histone acetyltransferase complex member KANSL1 is associated with congenital heart defects in 22q11.2 microdeletion syndrome patients
Proximal Deletion of 6q Overlapping with Toriello-Carey Facial Phenotype: Prenatal Findings, Clinical Course, Differential Diagnosis, and Review
Chromosomal microarrays testing in children with developmental disabilities and congenital anomalies
Perspectivas actuales sobre el diagnóstico genómico en pediatría
Case fatality rate and associated factors in patients with 22q11 microdeletion syndrome: a retrospective cohort study
Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística
Enfermedades hereditarias de la dermis: revisión de la literatura
Medical Genetics and Genetic Counseling in Chile
Expandiendo el espectro mutacional en pacientes chilenos con fibrosis quística
Growth in Chilean infants with chromosome 22q11 microdeletion syndrome
Palate abnormalities in Chilean patients with chromosome 22q11 microdeletion syndrome
Topics about bone dysplasia
Cystic fibrosis in Chilean patients: Analysis of 36 common CFTR gene mutations
Genética y fibrosis quística: Desde el gen CFTR a los factores modificadores
Awareness of postpartum women on the effects of folic acid in the prevention of congenital anomalies
Conocimiento y uso de ácido fólico periconcepcional: estudio comparativo entre puérperas adolescentes y adultas en Santiago de Chile / Knowledge and use of periconceptional folic acid
BRCA1 and BRCA2 mutations in a South American population
Prevalencia de nacimiento de microtia-anotia: Maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, período 1983-2005
Molecular analysis of the eighteen most frequent mutations in the BRCA 1 gene in 63 Chilean breast cancer families

BookSection (3)

Síndromes de envejecimiento prematuro
Capítulo 2. Genética humana en hematología.
Oculofacial Manifestations of Chromosomal Aberrations

CaseReport (2)

Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura
ENDOMETRIOSIS FAMILIAR: REPORTE DE UNA FAMILIA CON HERENCIA MENDELIANA

Letter (1)

Chilean primary health workers' knowledge about folic acid supplementation for the prevention of neural tube defects

Abstract (1)

BRCA1 and BRCA2 mutations in a South American population.
26
Guillermo Lay-Son

PROFESOR ASISTENTE

CENTRO DE GENÉTICA Y GENÓMICA

UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO

Santiago, Chile

4
Maria Repetto

Profesor Titular

Center for Genetics and Genomics

FACULTAD DE MEDICINA CLINICA ALEMANA-UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO

Santiago, Chile

3
Maria Vial

Profesor Asociado

Instituto de Ciencias e Innovación de Medicina

UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO

Santiago, Chile

2
Luis León

Director of Bioinformatics

R&D

uBiome

Santiago, Chile

2
Lilian Jara

Titular Professor

Human Molecular Genetic

UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA

Santiago, Chile

2
Orozimba Delgado

Profesor Asociado

Facultad de Medicina Clinica Alemana Universidad del Desarrollo

UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO

Santiago, Chile

2
Alejandra Catenaccio

Asistente de Investigación

Universidad Mayor

HUECHURABA, SANTIAGO, Chile

1
Rosa Pardo

Profesora Asociada

Medicina

Hospital Clínico Universidad de Chile

Santiago, Chile