Jabr_2016_2

Jorge Alfredo Bevilacqua Rivas

Profesor Titular

UNIVERSIDAD DE CHILE, FACULTAD DE MEDICINA, ESCUELA DE MEDICINA

Santiago, Chile

Líneas de Investigación


1.- Neuromuscular Disorders; 2.- Muscular Pathology; 3.- Clinical Neurology; ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES; TRASTONOS MOTORES Y DEL MOVIMIENTO; NEUROLOGIA PEDIATRICA; EVOLUTION, DEVELOPMENT AND GENETICS OF BEHAVIOR; ETHOLOGY OF NEUROLOGICAL MUTANTS; SENSORIAL WORLD OF PATIENTS WITH PSYCHIATRIC DISORDERS

Educación

  •  Médico, UNLP. Argentina, 1989
  •  Neurobiología, University of Wales. Reino Unido, 1994
  •  Médico Cirujano, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 1995
  •  Neurólogo Adultos, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 2001
  •  Diploma en Miología, UNIVERSITE PIERRE ET MARIE CURIE-PARIS VI. Francia, 2006
  •  Electrofisiología Clínica, EMG y VCN, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 2004

Experiencia Académica

  •   Profesor Titular Part Time

    UNIVERSIDAD DE CHILE

    Medicina

    Santiago, Chile

    Enero 2001 - A la fecha

  •   Ayudante Part Time

    UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

    Medicina

    Buenos Aires CABA, Argentina

    Enero 1990 - Enero 1991

  •   Ayudante Part Time

    UNIVERSIDAD NACIONAL DE LA PLATA

    Ciencias Médicas

    La Plata, Argentina

    Enero 1985 - Enero 1991

  •   Ayudante Part Time

    UNIVERSIDAD NACIONAL DE LA PLATA

    Ciencias Médicas

    La Plata, Argentina

    Enero 1987 - Enero 1990

  •   Instructor Part Time

    University of Wales

    Medicine

    Cardiff, Reino Unido

    Enero 1992 - Enero 1994

  •   Profesor Asistente Part Time

    UNIVERSIDAD DE SANTIAGO DE CHILE

    Ciencias Médicas

    Santiago, Chile

    Enero 1995 - Enero 1998

  •   Profesor Asistente Part Time

    UNIVERSIDAD DE SANTIAGO DE CHILE

    Ciencias Médicas

    Santiago, Chile

    Enero 1995 - Enero 1996

  •   Profesor Titular Part Time

    UNIVERSIDAD DE CHILE

    Medicina

    Santiago, Chile

    Enero 1996 - A la fecha

Experiencia Profesional

  •   Neurólogo, Electrofisiólogo, Patólogo Muscular Part Time

    Clinica Davila

    Santiago, Chile

    Enero 2010 - A la fecha

  •   Neurólogo, Electrofisiólogo Part Time

    Clínica Avansalud Providencia

    Santiago, Chile

    Enero 2007 - Enero 2012

  •   Neurólogo Other

    Centro Médico Farr, San Bernardo

    Santiago, Chile

    Enero 2001 - Enero 2007

Formación de Capital Humano


2013 Alumna: Lisanne Woudt;
Título Tesis: Clinical and genetic characterization of dysferlinopathy in the Chilean population
Grado Académico: Magíster
Carrera : Behavioural and Cognitive Neuroscience Research Master program
Institución: School of Life Sciences, Faculty of Mathematics and Natural Sciences, University of Groningem
Inicio - Término: Enero a Junio, 2013
Estatus: Aprobada


Difusión y Transferencia


5.3.1. Extensión Universitaria.
2016 Integrante. Comité Científico Internacional. VII Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2016. Punta del Este, Uruguay.
Director. 3ª Jornada Chilena de Miología. Santiago, Sábado 3 de Septiembre de 2015, Clínica Las Condes, Santiago.

2015 Integrante. Comité Científico Internacional. VII Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2015. Lima, Perú.
Director. 2ª Jornada Chilena de Miología. Santiago, Sábado 5 de Septiembre de 2015, Clínica Dávila, Santiago.
Director IV Jornadas de Electrodiagnóstico HCUCH. Santiago, 22 de Agosto de 2015.
2014 Director. Simposio Internacional Miopatías. Actualidad en Patologías Neuromusculares de Origen Genético. Rol de Mutaciones de Disferlina y Dinamina-2. Santiago, Chile. 12 de Junio de 2014. Fondecyt#1110159, ACT#1121. Hotel Hotel Sheraton Santiago y Centro de Convenciones.
Director. 1ª Jornada Chilena de Miología. Santiago, Viernes 4 y sábado 5 de abril de 2014. Hotel Atton, Vitacura, Santiago
Integrante. Comité Científico Internacional. VII Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2014. Salvador de Bahía, Brasil.
2013 Integrante. Comité Científico Internacional. VI Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2013. Cancún, México.
2012 Integrante. Comité Científico Internacional. V Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2012. Buenos Aires, Argentina.
2011 Integrante. Comité Científico Internacional. IV Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2011. Sao Paulo, Brasil.
2010 Integrante. Comité Científico Internacional. III Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2010. Córdoba, Argentina.
2009 Integrante. Comité Científico Internacional. II Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2009. Montevideo, Uruguay.
2008 Director e Integrante Cominté Científico. I Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2008. Santiago, Chile.
2007 Director de Simposio. “Imagenología en enfermedades Neuromusculares”. LXII Congreso Chileno de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía. Temuco, Chile.
Director de Simposio. “Neurogenética”. LXII Congreso Chileno de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía. Temuco, Chile.

Curso de Neurobiología para Visitadores Médicos, Laboratorios Recalcine 2007. Conferencias: 1. “Organización Anatómica y Funcional del Sistema Nervioso”; 2. “Esclerosis Múltiple”. Santiago, Abril-Septiembre de 2007.
Orador Invitado Programa Radial Radio Universidad de Chile. Accidente vascular Encefálico. Abril, 2002. Sincope, Julio de 2003.
Charlas de Extensión Para Adultos Mayores del Centro Del Adulto Mayor. Municipalidad de Las Condes. Tema: “Como evitar una hemiplejía”. 8 de julio de 2002.
Estrategias Para La Enseñanza De La Biología En 1er Año De Enseñanza Media. Docente. Programa de Morfología, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, del 26 de agosto y 14 de octubre de 2000.


Premios y Distinciones

  •   Beca Alßan de Especialización en Patología Neuromuscular de la Unión Europea para América Latina

    Institut de Myologie, Unité INSERM

    Francia, 2005

    Beca Alßan de Especialización en Patología Neuromuscular de la Unión Europea para América Latina. Beca otorgada en el período 2003-2004, #365. Institut de Myologie, Unité INSERM 582, 47, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris Cedex 13. Noviembre de 2005-Octubre 2006.

  •   Beca Especialización. Programa de Especialización en Neurología

    UNIVERSIDAD DE CHILE

    Chile, 1998

    Beca Especialización. Programa de Especialización en Neurología. Escuela de Post grado, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Concurso para Becarios Extranjeros. Junio 1998-Junio 2001.

  •   Beca Interna De Entrenamiento Para Estudiantes en el Último Año De Carrera

    UNIVERSIDAD NACIONAL DE LA PLATA

    Argentina, 1989

    Beca Interna De Entrenamiento Para Estudiantes en el Último Año De Carrera. Comisión de Investigaciones Científicas de la provincia de buenos Aires (CIC). Director. Prof Dr. Fermín C. Iturriza. Centro de Estudios Endocrinos. Facultad de ciencias médicas. Universidad nacional de La Plata. Argentina. Proyecto: Hormonas Tímicas Y Función Neuroendocrina. 1989-1990.

  •   Miembro Extranjero Honorario

    Societé Française de Neurologie

    Francia, 2012

    Miembro Extranjero Honorario. Societé Française de Neurologie, 2012


Tipos de Producción
 

Journal Article (49)

Dynamin-2 mutations linked to Centronuclear Myopathy impair actin-dependent trafficking in muscle cells
Insights from genotype–phenotype correlations by novel SPEG mutations causing centronuclear myopathy
Keloids, Spontaneous or After Minor Skin Injury: Importance of Not Missing Bethlem Myopathy
Broadening the imaging phenotype of dysferlinopathy at different disease stages
The absence of dysferlin induces the expression of functional connexin-based hemichannels in human myotubes
TOWARD AN OBJECTIVE MEASURE OF FUNCTIONAL DISABILITY IN DYSFERLINOPATHY
Towards an objective measure of functional disability in dysferlinopathy.
Enfermedades neuromusculares en el adolescente. síntomas y signos clínicos orientadores al diagnóstico
Activating PIK3CA Somatic Mutation in Congenital Unilateral Isolated Muscle Overgrowth of the Upper Extremity
Activating PIK3CA somatic mutation in congenital unilateral isolated muscle overgrowth of the upper extremity.
Dynamin-2 in nervous system disorders
Dynamin-2 in nervous system disorders.
MUSCLE MAGNETIC RESONANCE IMAGING AND HISTOPATHOLOGY IN ACTA1-RELATED CONGENITAL NEMALINE MYOPATHY
Dynamin-2 Function and Dysfunction Along the Secretory Pathway.
Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization
Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization.
Sporadic centronuclear myopathy with muscle pseudohypertrophy, neutropenia, and necklace fibres due to a DNM2 mutation.
Abnormal distribution of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors in human muscle can be related to altered calcium signals and gene expression in Duchenne dystrophy-derived cells
Abnormal distribution of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors in human muscle can be related to altered calcium signals and gene expression in Duchenne dystrophy-derived cells.
Myotonic distrophy type I (Steinert Disease) and pregnancy. A clinical case description Distrofi a miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo. Descripción de un caso clínico
"Necklace"" fibers, a new histological marker of late-onset MTM1- related centronuclear myopathy"
"Reply: ""Necklace"" fibers and ""trilaminar"" fibers are different"
A new centronuclear myopathy phenotype due to a novel dynamin 2 mutation.
Analysis of the DYSF Mutational Spectrum in a Large Cohort of Patients
Analysis of the DYSF mutational spectrum in a large cohort of patients.
Dynamin 2 Mutations Associated With Human Diseases Impair Clathrin-Mediated Receptor Endocytosis
Dynamin 2 mutations associated with human diseases impair clathrin-mediated receptor endocytosis.
Dysferlinopathy in Chile: Evidence of Two Novel Mutations in the First Reported Cases
Dysferlinopathy in Chile: evidence of two novel mutations in the first reported cases.
Necklace fibers, a new histological marker of late-onset MTM1-related centronuclear myopathy
Dynamin 2 mutations cause sporadic centronuclear myopathy with neonatal onset
Dynamin 2 mutations cause sporadic centronuclear myropathy with neonatal onset
Chiari type I malformation in a patient with bulbar onset amyotrophic lateral sclerosis
Alcohol and hemorrhagic stroke in Santiago, Chile - A case-control study
[Disulfiram neuropathy. Report of 3 cases].
Disulfiram neuropathy. Report of three cases
Disulfiram neuropathy. Report of three cases Neuropatía por disulfiram. Comunicación de tres casos clínicos
Fibroelastoma of the mitral valve--a curable cause of stroke.
Muscarinic M1 receptors activate phosphoinositide turnover and Ca2+ mobilisation in rat sympathetic neurones, but this signalling pathway does not mediate M-current inhibition.
Cerebral spinal fluid shunt is an immunologically privileged site for transplantation of xenogeneic islets.
Transiently selective activation of phosphoinositide turnover in layer V pyramidal neurons after specific mGluRs stimulation in rat somatosensory cortex during early postnatal development.
Visualization of agonist-stimulated inositol phospholipid turnover in individual neurons of the rat cerebral cortex and hippocampus.
Visualization of receptor coupled phosphoinositide turnover in single neurons and a glial cell line in culture.
Effects of growth hormone and thyroxine on thymulin secretion in aging rats.
Localisation of agonist stimulated CMP-phosphatidate accumulation in single mammalian neurones.
[Chiari type I malformation in a patient with bulbar onset amyotrophic lateral sclerosis].
[Spontaneous bilateral hypertensive haemorrhage of the basal ganglia. Something more than Charcot-Bouchard aneurysms?].
Alcohol and hemorrhagic stroke in Santiago, Chile. A case-control study.

Conference Poster (22)

Calpainopathies in Chile
Connexin-based hemichannels in muscular dystrophies. A possible common pathological mechanism
Desminopathy in Chile, First Two Cases Reported
Is the expression of connexin-based hemichannels a common feature of limb-girdle muscular dystrophies?
Myoblasts derived from idiopatic inflammatory patients show an altered myotochondrial bioenergeticprofile
Altered cortical actin polymerization in dysferlin-deficient skeletal myocytes
Centronuclear Myopathy-Associated Dynamin-2 Mutations Impair Actin Remodeling and Actin-Dependent Trafficking in Muscle Cells
Discovering new therapeutical targets in dysferlinopathies
Functional connexin-based hemichannels in dysferlinopathy. Possibles new therapeutics targets
Possible role of connexins 39, 43 and 45 on muscular damage in dysferlinopathies
The association of dysferlin with the GTP-ase Dynamin-2 Modulates its Trafficking in Muscle Cells
Toward a measure of functional disability in dysferlinopathy: clinical, genetic and MRI studies
Clinical characterization, measure of disability and mutational spectrum in a Chilean cohort of patients with dysferlinopathy
Congenital Myopathies and Neonatal Bone Fractures
Whole body MRI study in 28 genetically confirmed Chilean patients with dysferlinopathy
Clinical and Genetic Characterization of Dysferlinopathy in the Chilean Population: Preliminary Results
Study of Molecular and cellular mechanisms of muscular dystrophy related to mutations of dysferlin
Application of the Motor Function Measure (MFM) scale in dysferlinopathy: preliminary results
Estudio imagenológico por resonancia magnética de pacientes con disferlinopatía
Hallazgos electrofisiológicos en una serie de pacientes con disferlinopatía
Laminopathies in Chile, the first cases reported show two novel LMNA variants
Aplicación de la escala MFM en pacientes con Disferlinopatia en el HCUCh

Abstract (7)

A novel de novo mutation in ACTA1 causes a congenital myopathy with misleading type 1 fiber predominance and a peculiar MRI
Clinical and genetic characterization of a cohort of 30 Chilean patients with dysferlinopathy
PIK3CA somatic mutation in congenital monomelic muscular hypertrophy of the upper extremity. Case report
Whole body MRI study in 27 genetically confirmed Chilean patients with dysferlinopathy
Dynamin 2 mutations in the pleckstrin homology domain cause severe neonatal centronuclear myopathy
Centronuclear myopathy: clinical and morphological phenotype/genotype correlations
Normal distribution of Ins(1,4,5)P3 receptors is disrupted in Duchenne muscular dystrophy

Book Section (4)

Enfermedades neuromusculares
15.4 X-linked Myotubular Myopathy
The rationale for the diagnostic approach to muscular dystrophies
Pseudo-pseudodemencias: Presentación de 3 casos

Letter (3)

Sporadic centronuclear myopathy with muscle pseudohypertrophy, neutropenia, and necklace fibres due to a DNM2 mutation
Reply: "Necklace" fibers and "trilaminar" fibers are different
Spontaneous bilateral hypertensive haemorrhage of the basal ganglia. Something more than Charcot-Bouchard aneurysms?

Review (2)

Dysferlin function in skeletal muscle: Possible pathological mechanisms and therapeutical targets in dysferlinopathies
Utilidad de la resonancia magnética en el diagnóstico de las enfermedades musculares hereditarias

Editorial Material (2)

A NEW CENTRONUCLEAR MYOPATHY PHENOTYPE DUE TO A NOVEL DYNAMIN 2 MUTATION
Fibroelastoma of the mitral valve - a curable cause of stroke

Journal Whole (1)

Case Report (1)

Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo: Descripción de un caso clínico

Book Whole (1)

Congenital myopathies
65
Jorge Bevilacqua

Profesor Titular

Neurología y Neurocirugía

UNIVERSIDAD DE CHILE, FACULTAD DE MEDICINA, ESCUELA DE MEDICINA

Santiago, Chile

5
Pablo Caviedes

Full professor

ICBM

PROGRAMA DE FARMACOLOGÍA MOLECULAR Y CLÍNICA, ICBM, FAC. DE MEDICINA, U. DE CHILE

Santiago, Chile

4
Jorge Díaz

Medico Radiologo

Radiología

HOSPITAL CLÍNICO DE LA UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

2
Enrique Jaimovich

Full Professor

ICBM

FACULTAD DE MEDICINA, UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

2
Julio Cardenas

Assistant Professor

Anatomy and Developmental Biology

University of Chile

Santiago, Chile

2
Ana Cárdenas

UNIVERSIDAD DE VALPARAÍSO

Valparaíso, Chile

1
Lilian Jara

Titular Professor

Human Molecular Genetic

UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA

Santiago, Chile

1
Ricardo Hartley

Académico

Universidad Central de Chile

Santiago, Chile

1
Luis Cea

Profesor programa teaching

Instituto de Ciencias Biomédicas

Universidad Autónoma de Chile

Santiago, Chile