Man

Lilian Elena Jara Sosa

Titular Professor

UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA

Santiago, Chile

Líneas de Investigación


MOLECULAR GENETIC ETIOLOGY OF CANCER-BREAST; GENETIC STUDY OF ETIOLOGY NONSYNDROMIC CLEFT LIP; GENETIC MARKERS IN SUSCEPTIBILITY PERIODONTAL DISEASE; PRECANCER AND ORAL CANCER; IMPERFECT AMELOGENESIS.

Educación

  •  Bachelor in Biologic Science, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 1973
  •  PhD in Biologic Science, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 1986
  •  Medical Specialties, Hospital Universitario La Fe. España, 1992
  •  Medical Specialties, University of Sheffield. Reino Unido, 1991

Experiencia Académica

  •   Titular Professor Full Time

    UNIVERSIDAD DE CHILE

    Medicine

    Santiago, Chile

    Enero 1972 - A la fecha

Experiencia Profesional

  •   Titular Professor Full Time

    University of Chile

    Santiago, Chile

    Enero 1972 - A la fecha

Formación de Capital Humano


Bachelor Thesis:

Author:CATALDO CARRERA IGNACIO
Title: "ESTUDIO DEL POLIMORFISMO Cys557Ser DEL GEN BARD1 Y SU ASOCIACION CON RIESGO PARA CANCER DE MAMA FAMILIAR EN POBLACION CHILENA",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 2010

Author:PARRAGUEZ BUSTAMANTE MARIO
Title: "DETECCIÓN DE MUTACIONES RECURRENTES NO DESCRITAS EN LSO GENES BRCA1 Y BRCA2 EN 60 FAMILIAS CHILENAS CON CÁNCER DE MAMA ",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 2005

Author:SANHUEZA LÓPEZ VICTORIA MARIBEL
Title: "TÉCNICAS MOLECULARES PARA EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE X-FRÁGIL",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1997

Author:MASCARO MOYA PABLO; LÓPEZ PARRAGUEZ ELISA
Title: "ESTUDIO DE PREVALENCIA DE CARIES EN POBLACIÓN CHILENA CON SÍNDROME DE DOWN",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1997

Author:GARRIDO MORALES INDIRA DARINKA
Title: "ANÁLISIS ETIOLÓGICO DE FISURA LABIOPALATINA NO SINDRÓMICA MEDIANTE MARCADORES MOLECULARES DE ADN",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1994

Author:CORTÉS MUÑOZ ADRIANA PAMELA
Title: "ESTUDIO DE LA CRONOLOGÍA DE LA ERUPCIÓN DENTARIA TEMPORAL EN PACIENTES CON SÍNDROME DE DOWN EN POBLACIÓN CHILENA",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1993

Author:URZÚA NAWRATH PAOLA
Title: "ENFERMEDAD PERIODONTAL EN EL SÍNDROME DE DOWN. MALPOSICIONES DENTARIAS Y ALTERACIONES DE LA OCLUSIÓN COMO FACTORES ETIOLÓGICOS COADYUDANTES ",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1993

Author:ALONSO BERTONATI ISABEL MARÍA
Title: "ESTUDIO DE MALPOSICIÓN DE LAS PIEZAS DENTARIAS Y ALTERACIONES DE OCLUSIÓN EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN EN POBLACIÓN CHILENA",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1992

Author: H. CÁRCAMO ORLANDO MAURICIO
Title: "PREVALENCIA DE LA ENFERMEDAD GINGIVAL Y PERIODONTAL Y SU RELACIÓN CON EL NIVEL SOCIOECONÓMICO EN PACIENTES CON SÍNDROME DE DOWN EN POBLACIÓN ESCOLAR CHILENA ",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1991

Author:R. CARRASCO ALEXIS HECTOR
Title: "PREVALENCIA DE LA ENFERMEDAD GINGIVAL Y PERIODONTAL Y SU RELACIÓN CON EL NIVEL SOCIOECONÓMICO EN PACIENTES CON SÍNDROME DE DOWN EN POBLACIÓN ESCOLAR CHILENA ",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1991

Author:I. RIVERA ANTONIO LUIS
Title: "COMPOSICIÓN DE LA SALIVA PAROTÍDEA EN POBLACIÓN DOWN CHILENA",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1988

Author:BASCUÑAN FUENZALIDA MARÍA ALICIA
Title: "DETERMINACIÓN DE LA CALIDAD BACTERIOLÓGICA Y PESQUISA DE YERSINA ENTEROCOLÍTICA Y CAMPYLOBACTER JEJUNI EN LECHE NO PASTEURIZADA VENDIDA EN LA REGIÓN METROPOLITANA ",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1983

Master degree Thesis:

Author: GAVILAN ROSALES CAROLINA
Title: "El SNP rs4541843 altera la expresión del microRNA-182 y aumenta el riesgo de cáncer de mama",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, EN EJECUCIÓN.

Author: MORALES PISON SEBASTIAN FELIPE
Title: "Variación en los genes codificantes para miRNA-27a y miRNA-423 como variantes de susceptibilidad a cáncer de mama familiar en población Chilena",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, 2017

Author: CASTRO CAPERAN DANIELA
Title: "Estudio de Asociación de microRNAs rs11614913 y rs2910164 y Riesgo de Cáncer de mama Familiar en Población Chilena",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, 2015

Author: ARANCIBIA DAMARIS
Title: "Asociación de los SNPs de los microRNAs 146a, 499 y 196a2 con el riesgo de cáncer de mama familiar en población chilena, y análisis de su funcionalidad in vitro en una línea celular humana de mama",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, 2015

Author:CARRASCO ELEMATORE ISABEL
Title: "ESTUDIO DE ASOCIACIÓN ENTRE LOS ALELOS DE BAJA PENETRANCIA rs3803662 (TOX3), rs13387042 (2q35) Y rs13281615 (8q24) Y AUMENTO DEL RIESGO PARA CANCER DE MAMA EN POBLACION CHILENA",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, 2013

Author:OSORIO CERCEÑO KERUBE
Title: "VARIANTES DE BAJA PENETRANCIA DE LOS GENES FGFR2 Y MAP3K1 Y SU ASOCIACION CON EL RIESGO PARA CANCER DE MAMA EN POBLACION CHILENA",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, 2012

Author:CAMACHO DUBOIS KAREN
Title: "VARIACION GENETICA DE XRCC3 RIESGO PARA CANCER DE MAMA FAMILIAR EN MUJERES CHILENAS",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, 2010

Author: ACEVEDO ACEVEDO MONICA
Title: "ESTUDIO DE MUTACIONES GERMINALES EN LOS GENES RAD51A Y RAD51D EN MUJERES CHILENAS CON HISTORIA FAMILIAR DE CÁNCER DE MAMA",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, 2005

Author:GOMEZ QUAPE LETICIA
Title: "ESTUDIO GENÉTICO-MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES PERIODONTALES EN CHILE",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, 2004

PhD degree Thesis:

Author: NUÑEZ MARIA ANTONIETA
Title: "Tipificación molecular de sistemas sanguineos eritrocitarios de importancia clínica en población chilena de las zonas norte, centro y sur del país.",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Doctorado/PhD, EN EJECUCIÓN

Author: MORALES PISON SEBASTIAN
Title: "Association of germline variation in miRNAs with familial breast cancer susceptibility in Chilean population and its role in cell transformation.",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Doctorado/PhD, EN EJECUCIÓN

Author: DE MAYO GLASER TOMAS
Title: "Variación en secuencias de pre-miR y/o genes miR maduros cuyo blanco son genes BRCA1/BRCA2 como variantes de susceptibilidad para cáncer de mama familiar (CMF) en la población Chilena.",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Doctorado/PhD, 2018

Author: LANDEROS NATALIA CAROLIN
Title: "Estudio genético y celular de variantes germinales presentes en los genes de microRNAs asociados a cáncer de mama familiar en población Chilena ",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Doctorado/PhD, EN EJECUCIÓN

Author: VILLANUEVA BIANCHINI PIA
Title: "Caracterización poblacional y fonoaudiología de niños residentes en la Isla Robinson Crusoe - Chile, con alta prevalencia de trastorno específico de lenguaje consecuencia de un efecto fundador ",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Doctorado/PhD, 2016

Author:HORMAZABAL GONZALEZ PATRICIO
Title: "MUTACIONES EN EL GEN ATM Y SU ASOCIACION CON CANCER DE MAMA EN POBLACION CHILENA",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Doctorado/PhD, 2009

Author:LLANOS AMPUERO SANDRA
Title: "MUTACIONES GERMINALES EN LOS GENES BRCA1 Y p21Y SU RELACIÓN CON EL DESARROLLO DEL CÁNCER DE MAMA ",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Doctorado/PhD, 2005



 

Article (46)

Immunotherapeutic Potential of Mollusk Hemocyanins in Combination with Human Vaccine Adjuvants in Murine Models of Oral Cancer
Polymorphisms in RAS/RAF/MEK/ERK Pathway Are Associated with Gastric Cancer
Genetic Variants in pre-miR-146a, pre-miR-499, pre-miR-125a, pre-miR-605, and pri-miR-182 Are Associated with Breast Cancer Susceptibility in a South American Population
IL-8-251T>A (rs4073) Polymorphism Is Associated with Prognosis in Gastric Cancer Patients
Polymorphisms in TWIST1 and ZEB1 Are Associated with Prognosis of Gastric Cancer Patients
Prevalence of clarithromycin resistance in Helicobacter pylori in Santiago, Chile, estimated by real-time PCR directly from gastric mucosa
Mutations in BRCA1, BRCA2 and other breast and ovarian cancer susceptibility genes in Central and South American populations
The genetics and development of mandibles and hypopharyngeal sclerite and cornua in larvae of Drosophila gaucha
Association of single nucleotide polymorphisms in Pre-miR-27a, Pre-miR-196a2, Pre-miR-423, miR-608 and Pre-miR-618 with breast cancer susceptibility in a South American population
TOWARD AN OBJECTIVE MEASURE OF FUNCTIONAL DISABILITY IN DYSFERLINOPATHY
Novel missense mutation of the FAM83H gene causes retention of amelogenin and a mild clinical phenotype of hypocalcified enamel
Advances in Nanomedicine Towards Clinical Application in Oncology and Immunology.
Genetic variants in FGFR2 and MAP3K1 are associated with the risk of familial and early-onset breast cancer in a South-American population
The BARD1 Cys557Ser variant and risk of familial breast cancer in a South-American population
Genome-wide analysis of genetic susceptibility to language impairment in an isolated Chilean population
Spectrum of BRCA1/2 point mutations and genomic rearrangements in high-risk breast/ovarian cancer Chilean families
Association Between TGFB3 and Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate in a Chilean Population
Parent-of-Origin Effects for MSX1 in a Chilean Population With Nonsyndromic Cleft Lip/Palate
Variants in DNA double-strand break repair genes and risk of familial breast cancer in a South American population
Efectos del tratamiento periodontal sobre los marcadores de inflamación sistémica en pacientes con riesgo de enfermedad cardiaca coronaria: Estudio piloto
Effects of periodontal therapy on markers of systemic inflammation in patients with coronary heart disease risk
Interleukin-1 Gene Cluster Polymorphisms Associated With Periodontal Disease in Type 2 Diabetes
Assessment of the association between SMAD1 and HHIP gene variation and non-syndromic cleft-lip palate in Chilean case-parent trios
Association of common ATM variants with familial breast cancer in a South American population
RAD51 135G > C polymorphism and risk of familial breast cancer in a South American population
BRCA1 and BRCA2 mutations in a South American population
Association of interleukin-1 polymorphisms with periodontal disease
No evidence for linkage and association between 4q Microsatellite markers and nonsyndromic cleft lip and palate in Chilean case-parents trios
Association between 10 microsatellite markers and nonsyndromic cleft lip palate in the Chilean population
Association of interleukin-1 polymorphisms with aggressive periodontitis
Linkage disequilibrium between MSX1 and non-syndromic cleft lip/palate in the Chilean population
Molecular analysis of the eighteen most frequent mutations in the BRCA 1 gene in 63 Chilean breast cancer families
Molecular analysis of the eighteen most frequent mutations in the BRCA1 gene in 63 Chilean breast cancer families
Evidence for association between microsatellite markers located on 6p22-25 and nonsyndromic cleft lip palate using the case-parents trio design in the Chilean population
Analysis of 5382insC (BRCA1) and 6174de1T (BRCA2) mutations in 382 healthy Chilean women with a family history of breast cancer
Analysis of 5382insC (BRCA1) and 6174delT (BRCA2) mutations in 382 healthy Chilean women with a family history of breast cancer
Evidence of a sex-dependent association between the MSX1 locus and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Chilean population
Complex segregation analysis of nonsyndromic cleft lip/palate in a Chilean population
Distribution of (CGG)n and FMR-1 associated microsatellite alleles in a normal Chilean population
Sequence of eruption of deciduous dentition in a Chilean sample with Down's syndrome

ConferencePoster (11)

Association and additive effects of single-nucleotide polymorphisms in pre-miR-182 and TOX3 with breast cancer susceptibility
Genetic Variants in pre-miR-182 and TNRC9 are associated with breast cancer susceptibility in Chilean population
Identification of a miR-1245a germline variant and its relation with early-onset breast cancer susceptibility
Análisis genético y estudio funcional de los mirna-423 y mirna-27a en cáncer de mama hereditario
Association of single nucleotide polymorphisms in Pre-miR-423 and Pre-miR-27a with breast cancer susceptibility: Evidence from clinical and functional studies
Identification of novel variations in microRNAs genes as familial breast cancer susceptibility variants in the Chilean population
Calpainopathies in Chile
ESTUDIO DE ASOCIACIÓN DE SNPS EN microRNAS Y RIESGO DE CÁNCER DE MAMA FAMILIAR EN POBLACIÓN CHILENA
Asociation between SNPs rs2682818 (miRNA-618) and rs4919510 (miRNA-608) with familial breast cancer risk in the Chilean population
Asociation between SNPs rs895819 (miRNA-27a) and rs6505162 (miRNA-423) with familial breast cancer risk in the Chilean population
Toward a measure of functional disability in dysferlinopathy: clinical, genetic and MRI studies

Proyecto (11)

Diagnosis and treatment in cancers with high mortality in Chile
Further insights on the study of limb girdle muscular dystrophies (LGMD) in the Chilean population: Linking genetic mutation, epidemiology, and cellular mechanisms of the disease
Sequence variation in pre-miR and/or mature miR genes as familial breast cancer susceptibility variants in the Chilean population and its role in cell transformation
Diagnóstico, manejo y tratamiento de patologías orales complejas
Mutational analysis of causal genes of amelogenesis imperfecta and a search for new genes involved in its etiology through techniques of exome capture and massive parallel sequencing
NextSeq 5000 Sequencing System
Genetic susceptibility to breast cancer: Identification of susceptibility alleles of breast cancer in high, moderate and low penetrance susceptibility genes and gene-gene interactions in the Chilean population. A novel approach
Fisura labiopalatina no sindrómica (FLPNS): análisis molecular de los genes candidatos MSX1, TGF 3, IRF6 y BMP4 utilizando el diseño de tríos caso-progenitores en una muestra de la población chilena
Identificación de alelos de moderada y baja susceptibilidad en nuevos genes candidatos para cáncer de mama familiar en población Chilena y evaluación de un programa de screening en mujeres de alto y moderado riesgo para cáncer de mama
Búsqueda de genes de susceptibilidad del cáncer de mama hereditario no asociado a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Efecto de estos genes en la penetrancia de los casos de BRCA positivos del screening mamográfico en portadoras y no portadoras de mutaciones en genes de susceptibilidad
Identificación de alelos de susceptibilidad en los genes ATM, XRCC2 y XRCC3 en mujeres chilenas con cáncer de mama familiar

Abstract (5)

Calpainopathy in Chile, first cases reported
Clinical and genetic characterization of a cohort of 30 Chilean patients with dysferlinopathy
ROLE OF LOW PENETRANCE GENES IN FAMILIAL BREAST CANCER SUSCEPTIBILITY
BRCA1 and BRCA2 mutations in a South American population.
Linkage disequilibrium between nonsyndromic cleft lip/palate (NSCLP) and 5 STR loci located in 6p22-25 using the case-parent trio design

Letter (2)

Absence of CHEK2 1100delC mutation in familial breast cancer cases from a South American population
Linkage Disequilibrium Between IRF6 Variants and Nonsyndromic Cleft Lip/Palate in the Chilean Population
78
Lilian Jara

Titular Professor

Human Molecular Genetic

UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA

Santiago, Chile

11
Jose Santos

Full Professor

Department of Nutrition, Diabetes and Metabolism

PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA DE CHILE

Santiago, Chile

10
Jose Suazo

Profesor Asistente

Instituto de Investigación en Ciencias Odontológicas

Facultad de Odontologia, Universidad de Chile

Santiago, Chile

3
Tomás de Mayo

PROFESOR ASOCIADO

CIENCIAS

UNIVERSIDAD MAYOR

SANTIAGO, Chile

3
Patricio González

Profesor Asociado

ICBM

UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

3
antonio quintero

Profesor Asociado

Periodoncia e Implantología Oral

Universidad de los Andes

Santiago, Chile

2
Guillermo Lay-Son

PROFESOR ASISTENTE

CENTRO DE GENÉTICA Y GENÓMICA

UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO

Santiago, Chile

2
Jorge Bevilacqua

Profesor Titular

Neurología y Neurocirugía

UNIVERSIDAD DE CHILE, FACULTAD DE MEDICINA, ESCUELA DE MEDICINA

Santiago, Chile

1
Anita Plaza

Académico

Medicina

Universidad Austral de Chile

Valdivia, Chile

1
Alejandra Catenaccio

Asistente de Investigación

Universidad Mayor

HUECHURABA, SANTIAGO, Chile

1
Claudia Lefimil

Profesor Asistente

Instituto de Investigación en Ciencias odontológicas

UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

1
Carla Lozano

Profesor Asistente

Instituto de Investigación en Ciencias Odontológicas

Universidad de Chile

Santiago, Chile

1
Karen Dubois

Asistente de investigación

Universidad de Chile

Santiago, Chile

1
Carla Lozano

Profesora Asistente

Instituto de Investigación en Ciencias Odontológicas

Universidad de Chile

Santiago, Chile

1
Augusto Manubens

Director

Tecnical Support

BIOSONDA S.A.

Santiago, Chile

1
Maria Becker

Scientific Director, President

Research and Development

FUNDACIÓN CIENCIA Y TECNOLOGÍA PARA EL DESARROLLLO

Santiago, Chile

1
Jorge Díaz

Medico Radiologo

Radiología

HOSPITAL CLÍNICO DE LA UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

1
Carmen Romero

Jefe Laboratorio Endocrinología y Biología Reproductiva

Obstetricia y Ginecología

HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

1
Jorge Ferreira

Director

Clinic and Molecular Farmacology

UNIVERSIDAD DE CHILE , FACULTAD DE MEDICINA, ICBM

Santiago, Chile