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Lorena Ivette Santa Maria Vásquez

Directora Laboratorio de Citogenetica Molecular

INTA

Santiago, Chile

Neurogenetica; CITOGENETICA MOLECULAR; DISCAPACIDAD INTELECTUAL; SINDROME X FRAGIL; Genética Molecular; Diagnostico Molecular de enfermedades raras

Dr. en Ciencias mención Biología Celular, Molecular y Neurociencia, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 2007
Bioquímico, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 1997

Profesor Adjunto Part Time

UNIVERSIDAD DE CHILE

INTA

Chile

2009 - A la fecha

Colaborador en Investigación Part Time

INTA-Universidad de Chile

Santiago, Chile

1997 - 2001
Colaborador en Investigación Part Time

Facultad de Ciencias-Universidad de Chile

Santiago, Chile

1999 - 1999
Colaborador en Investigación como posdoctorante Full Time

Facultad de Medicina-Universidad de Chile

Santiago, Chile

2005 - 2008

Reconocimiento en Investigacion

UNIVERSIDAD DE CHILE

Chile, 2017

La investigación, la creación y la innovación son formas en las que se expresa el aporte que la Universidad de Chile realiza al país. Es por ello que en el marco de la conmemoración #175 de vida institucional, la Casa de Bello celebra a sus académicos y académicas que realizan destacadamente esta, una de las misiones universitarias.
Beca Abraham Stekel

Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos

Chile, 2004

Apoyo para finalizar la Tesis de Doctorado
Beca Conicyt

CONSEJO NACIONAL DE CIENCIA Y TECNOLOGIA

Chile, 2001

Beca Conicyt para estudiantes de Doctorado
Profesora de Excelencia

UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO

Chile, 2012

Reconocimiento como Profesora de Excelencia en el plan común de Bachillerato en Ciencias de la Salud en el periodo académico 2012


Incomplete silencing of full mutation alleles in males with fragile X syndrome is associated with autistic features Baker, Emma K.; Arpone, Marta; Aliaga, Solange M.; Bretherton, Lesley; Kraan, Claudine M.; Minh Bui; Slater, Howard R.; Ling, Ling; Francis, David; Hunter, Matthew F.; Elliott, Justine; Rogers, Carolyn; Field, Michael; Cohen, Jonathan; Cornish, Kim; Santa Maria, Lorena; Faundes, Victor; Curotto, Bianca; Morales, Paulina; Trigo, Cesar; Salas, Isabel; Alliende, Angelica M.; Amor, David J.; Godler, David E. Article ISI SCOPUS MOLECULAR AUTISM (2019)
Characterization of phenyalanine hydroxylase gene mutations in chilean PKU patients Hamilton, V; Santa MarÃa L.; Fuenzalida K.; Morales P.; Desviat L.R.; Ugarte, M; PÃ©rez B.; Cabello, J.F.; Cornejo, V Article SCOPUS JIMD Reports (2018)
Patients With Fragile X Syndrome Attending a Specialized Centre in Chile: Parent Satisfaction, Costs and Adherence Faundes, V; Salas, I; CORREA-BURROWS, P; Soto, P; Pena, MI; Pugin, A; Bravo, P; Maria LS; Morales, P; Curotto, B; Aliaga, S; Alliende, MA Article ISI SCOPUS JOURNAL OF POLICY AND PRACTICE IN INTELLECTUAL DISABILITIES (2018)
Microarreglos cromosómicos en 236 pacientes chilenos con trastornos del neurodesarrollo y anomalías congénitas Víctor Faundes; Lorena Santa María; Paulina Morales; Bianca Curotto; María Angélica Alliende Article SCIELO SCOPUS REVISTA MEDICA DE CHILE (2017)
FMR1 gene mutations in patients with fragile X syndrome and obligate carriers: 30 years of experience in Chile Santa Maria, L; Aliaga, S; Faundes, V; Morales, P; Pugin, A; Curotto, B; Soto, P ; Pena, MI; Salas, I; Alliende, MA Article ISI Genetical Research (2016)
Identification of Males with Cryptic Fragile X Alleles by Methylation-Specific Quantitative Melt Analysis Aliaga, SM; Slater, HR; Francis D.; Du Sart, D; Li X.; Amor, DJ; Alliende, AM; Maria LS; Faundes, V; Morales P.; Trigo, C; Salas, I; Curotto, B; Godler, DE Article ISI SCOPUS CLINICAL CHEMISTRY (2016)
Update on the Clinical, Radiographic, and Neurobehavioral Manifestations in FXTAS and FMR1 Premutation Carriers Hall D.A.; Robertson E.; Shelton A.L.; Losh M.C.; Mila, M; Moreno E.G.; Gomez-Anson B.; Martínez-Cerdeño V.; Grigsby J.; Lozano R.; Hagerman R.; Maria L.S.; Berry-Kravis, E; O’Keefe J.A. Article ISI SCOPUS Cerebellum (2016)
FXTAS in an unmethylated mosaic male with fragile X syndrome from Chile Maria LS; Pugin, A; Alliende, MA; Aliaga, S; Curotto, B; Aravena T.; Tang, HT; Mendoza-Morales, G; Hagerman R.; Tassone F. Article ISI SCOPUS CLINICAL GENETICS (2014)
Experiencia en el diagnóstico, pesquisa en cascada y manejo multidiciplinario de pacientes con Síndrome X fragil Alliende, M. Angelica; Santa María, Lorena; Curotto, Bianca; Aravena, Teresa; Pugin, Angela; Aliaga, Solange; Soto, Paula; Salas, Isabel; Saavedra, V.; Willer, Carolina; Bravo, Paulina; Bravo, Paulina Article Revista Chilena de Psiquiatría y Neurología Infantil y Adolescente (2012)
Caracterización citogenético-molecular de enfermedades genéticas en el Hospital Base de Puerto Montt Alliende, M Angélica; Curotto, Bianca; Guerra, Patricio; Santa María, Lorena; Hermosilla, Reinería; Orphanópoulos, Doris; Villanueva, Jorge; Wettig, Elizabeth; Barraza, Ximena Article SCIELO SCOPUS REVISTA MEDICA DE CHILE (2011)
Cytogenetic and molecular profile of genetic diseases in Puerto Montt main hospital Alliende, M. Angelica; Curotto, Bianca; Guerra, Patricio; Santa María, Lorena; Hermosilla, Reinería; Orphanopoulus, Doris; Villanueva, Jorge; Wettig, Elizabeth; Barraza, Ximena Article Revista Medica de Chile (2011)
Cytogenetic and molecular profile of genetic diseases in Puerto Montt main hospital Alliende, MA; Curotto, B; Guerra P.; Maria LS; Hermosilla, R; Orphanopoulos, D; Villanueva J.; Wettig, E; Barraza, X Article ISI REVISTA MEDICA DE CHILE (2011)
Búsqueda de afecciones genéticas como etiología de déficit intelectual en individuos que asisten a escuelas de educación especial Alliende, M. Angelica; Cámpora, L; Curotto, Bianca; Toro, J; Valiente, Alf; Castillo, M.; Cortés, F.; Trigo, Cesar; Alvarado, C.; Silva, M.; Caru, Margarita Article Revista Médica de Chile (2008)
Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader Willi syndrome Cortés, F.; Alliende, M. Angelica; Barrios, Andrés; Curotto, Bianca; Santa María, Lorena; Barraza, Ximena; Troncoso, Ximena; Mellado, Cecilia; Pardo, P. Article Revista Médica de Chile (2005)
Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome Cortés F.; Alliende, A; Barrios, A; Curotto, B; Santa Maria, L; Barraza, X; Troncoso L.; Mellado, C.; Pardo R. Article ISI REVISTA MEDICA DE CHILE (2005)
Signals from damaged but not undamaged skeletal muscle induce myogenic differentiation of rat bone marrow derived mesenchymal stem cell Santa María, Lorena; Rojas, Cecilia; Minguell, J.J Article Experimental Cell Research (2004)
Signals from damaged but not undamaged skeletal muscle induce myogenic differentiation of rat bone-marrow-derived mesenchymal stem cells Santa Maria, L; Rojas, CV; Minguell, JJ Article ISI EXPERIMENTAL CELL RESEARCH (2004)
Frequency of C677T polymorphism of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) in Chilean mothers of spina bifida cases and controls Nitsche, F; Alliende, MA; Santos, JL; Pérez F.; Maria LS; Hertrampf E.; Cortés F. Article ISI REVISTA MEDICA DE CHILE (2003)
Linkage analysis suggests a genetic defect in CNGB3 gene causing complete achromatopsia in a Chilean consanguineous family Santa Maria, L; Rojas C.V.; Alliende M.A.; Santos, J.L. Article SCOPUS Journal of Basic and Applied Genetics (2003)
A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate Rojas, CV; Santa Maria, L; Santos, JL; Cortés F.; Alliende, MA Article ISI EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2002)
FXTAS AND RAPID ONSET OF PARKINSONISM IN A CHILEAN PATIENT WITH UNMETHYLATED FMR1 FULL MUTATION Santa María, Lorena; Pugin, Angela; Alliende, M. Angelica; Aravena, Teresa; Curotto, Bianca; Aliaga, Solange; Tang, Hui-Tung; Mendoza, Guadalupe; Hagerman, Randi; Tassone, Flora Article Movement Disorders (0)


NOVEL MOLECULAR AND CLINICAL ASPECTS OF FMR1 IN FRAGILE X SYNDROME HIGHLIGHTING SIGNIFICANCE OF MOSAICISM Aliaga, S; Baker, E; Kraan, C; Arpone, M; Bui, QM; Li, X; Ling, L; Francis, D; Hunter, M; Elliot, J; Rogers C.; Field, M; Slater, HR; Bretherton, L; Maria LS; Faundes, V; Curotto, B; Morales, P; Trigo, C; Salas, I; Alliende, AM; Amor, D; Godler, DE Abstract ISI JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH (2018)


Molecular Classes in 209 Patients With Prader-Willi or Angelman Syndromes: Lessons for Genetic Counseling Faundes, V; Maria LS; Aliaga, S; Curotto, B; Pugin, A; Alliende, MA Letter ISI SCOPUS American Journal of Medical Genetics, Part A (2015)
Prader-Willi syndrome due to 15q11-q13 deletion in a girl with an inherited (13;14) Robertsonian translocation Alliende, A; Curotto, B; Santa Maria, L; Cortés F.; Aracena, M Letter ISI American Journal of Medical Genetics (2002)


Clinical, molecular, and pharmacological aspects of FMR1 related disorders Pugin A.; Faundes V.; Santa María L.; Curotto B.; Aliaga S.; Salas I.; Soto P.; Bravo, P; Peña M.I.; Alliende M.A. Review ISI SCOPUS NEUROLOGIA (2017)
Comparison of two subtelomeric assays for the screening of chromosomal rearrangements: analysis of 383 patients, literature review and further recommendations Maria LS; Faundes, V; Curotto, B; Morales P.; Morales, K; Aliaga, S; Pugin, A; Alliende, MA Review ISI SCOPUS JOURNAL OF APPLIED GENETICS (2016)