Novel splice-affecting variants in CYP27A1 gene in two Chilean patients with Cerebrotendinous Xanthomatosis

Smalley SV, Preiss Y, Suazo J, Vega JA, Angellotti I, Lagos CF, Rivera E, Kleinsteuber K, Campion J, Martínez JA, Maiz A, Santos JL.

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Título de la Revista: GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY
Editorial: SOC BRASIL GENETICA
Fecha de publicación: 2015
Página de inicio: 30
Página final: 36
DOI/URL:

10.1590/S1415-475738120140087